📄 Category

genetic and genomic medicine

208 Arbeiten

Die Genetik und Genomik revolutionieren die Medizin, indem sie uns helfen zu verstehen, wie unsere DNA unsere Gesundheit beeinflusst. Dieses Feld untersucht nicht nur die Erbinformationen selbst, sondern auch, wie sie bei verschiedenen Krankheiten wirken und wie wir sie gezielt nutzen können, um personalisierte Therapien zu entwickeln. Es ist ein dynamischer Bereich, der ständig neue Erkenntnisse liefert und die Art und Weise verändert, wie wir medizinische Probleme angehen.

Auf Gist.Science haben wir uns darauf spezialisiert, die neuesten Forschungsergebnisse aus medRxiv für alle verständlich aufzubereiten. Wir bearbeiten jedes neu eingereichte Preprint in dieser Kategorie, um sowohl eine einfache Zusammenfassung für ein breites Publikum als auch eine detaillierte technische Analyse für Fachleute zu erstellen. So wird komplexer wissenschaftlicher Fortschritt sofort zugänglich, ohne dass man tiefe Vorkenntnisse benötigt.

Hier finden Sie die aktuellsten Studien aus dem Bereich der genetischen und genomischen Medizin, die wir kürzlich für Sie analysiert haben.

📄 Genetische und genomische Medizin

Biventricular cardiac dynamic shape: genetics and cardiometabolic disease associations

Diese Studie nutzt ein dynamisches Herzform-Atlas aus 36.992 UK Biobank-Teilnehmern, um neue genetische Loci zu identifizieren und nachzuweisen, dass dynamische kardiale Formmerkmale, die sowohl Struktur als auch Funktion erfassen, über herkömmliche MRT-Messungen hinausgehende Vorhersagekraft für kardiovaskuläre Erkrankungen bieten und kausale Zusammenhänge mit genetischen Faktoren aufzeigen.

Burns, R., Young, W. J., Uddin, K., Petersen, S. E., Ramirez, J., Young, A. A., Munroe, P. B.2026-04-21
📄 Genetische und genomische Medizin

PALM3 and hearing loss: a potential dual diagnosis interfering with novel gene discovery

Diese Studie identifiziert PALM3 als starken Kandidatengen für autosomal-rezessive, nicht-syndromale Hörstörung durch die Aufdeckung einer homozygoten Spleißstellenvariante in einer konsanguinen Familie, deren pathogene Wirkung durch Minigen-Assays und Mausmodelle bestätigt wurde, während gleichzeitig eine komplexe duale Diagnose mit einer OTOA-Variante die Entdeckung neuer Gene erschwert.

Najarzadeh Torbati, P., Hallbrucker, L., Hofrichter, M. A. H., Owrang, D., Setzke, J., Kilimann, M. W., Hemmatpour, A. (…)2026-04-21
📄 Genetische und genomische Medizin

Polygenic risk scores enhance the identification of carriers of monogenic forms of idiopathic pulmonary fibrosis

Die Studie zeigt, dass die Integration von polygenen Risikoscores (PRS) in klinische Modelle die Identifizierung von Trägern seltener monogener Varianten bei idiopathischer Lungenfibrose (IPF) verbessert und somit als ergänzendes Kriterium für die Priorisierung von Patienten zur seltenen Variantenentdeckung dienen kann.

Alonso-Gonzalez, A., Jaspez, D., Lorenzo-Salazar, J. M., Delgado, A., Quintero-Bacallado, A., Ma, S.-F., Strickland, E. (…)2026-04-18
📄 Genetische und genomische Medizin

Genetic analysis of female genital tract polyps implicates genome stability, estrogen signalling and shared susceptibility with proliferative gynaecological disorders

Diese Studie identifiziert durch eine umfassende genomweite Assoziationsstudie 52 genetische Risikoloci für Genitalpolypen und zeigt, dass diese nicht nur lokale Wucherungen, sondern Manifestationen eines systemischen Syndroms mit gestörter genomischer Stabilität und Östrogensignalgebung darstellen, das eine gemeinsame genetische Anfälligkeit mit proliferativen gynäkologischen Erkrankungen wie Endometriose, Myomen und Endometriumkarzinom aufweist.

Ingold, N., Frankcombe, S., Bouttle, K., Moro, E., Canson, D., Zoellner, S., Patil, S., Dzigurski, J., Glubb, D. M., Lai (…)2026-04-16
📄 Genetische und genomische Medizin

The Madrid Manic Group (MadManic) Cohort: Multi-Omics and Digital Phenotyping For the Studies of Severe Mental Disorders and Suicidality

Die MadManic-Kohorte ist eine große spanische Initiative, die genomische, Multi-Omics-, klinische und digitale Phänotypisierungsdaten von über 4.400 Teilnehmern integriert, um die biologischen Grundlagen schwerer psychischer Störungen und des Suizidrisikos zu erforschen und die Präzisionspsychiatrie zu fördern.

Garcia-Ortiz, I., Somavilla Cabrero, R., Madridejos Palomares, E., Martinez-Jimenez, M., Bello Sousa, R. A., Carpio-Lope (…)2026-04-16
📄 Genetische und genomische Medizin

Meta-analysis of Cannabis Use Identifies Shared Genetic Loci with Sleep and Circadian Rhythms

Diese Metaanalyse identifiziert 39 genetische Loci, die mit Cannabisverbrauch assoziiert sind und eine signifikante genetische Überschneidung mit Schlafstörungen sowie circadianen Rhythmen aufweisen, was auf eine gemeinsame genetische Anfälligkeit für beide Merkmale hindeutet.

Valliere, J., Strausz, S., Tchio, C., Risse-Adams, O., Sinott-Armstrong, N., Ollila, H. M., Saxena, R.2026-04-16
📄 Genetische und genomische Medizin

Assessing Swedish Genetic Counselling Outcome Measures for Autism and General Use: Rasch Findings Highlight the Need for Improved Measures

Diese Studie stellt die erste schwedische, autismusspezifische Version des GCOS-24 vor und zeigt durch Rasch-Analysen, dass sowohl dieses Instrument als auch die allgemeine schwedische Version psychometrische Mängel aufweisen, was eine weitere Verfeinerung oder die Entwicklung neuer Messinstrumente für die genetische Beratung von Autisten erforderlich macht.

Nordstrand, M., Fajutrao Falk, S., Johansson, M., Pestoff, R., Tammimies, K.2026-04-15
📄 Genetische und genomische Medizin

Colibactin-associated mutations in the human colon appear to reflect anatomy and early exposure, not oncogenesis

Die Studie zeigt, dass die im Rektum gehäuft auftretenden, mit Colibactin assoziierten Mutationen im menschlichen Dickdarm eher auf eine anatomische Spezifität und frühe Exposition zurückzuführen sind als auf einen kausalen Zusammenhang mit der Entstehung von Darmkrebs.

Hiatt, L., Peterson, E. V., Happ, H. C., Major-Mincer, J., Avvaru, A., Goclowski, C. L., Garretson, A., Sasani, T. A., H (…)2026-04-15
📄 Genetische und genomische Medizin

Characterization of a pancreatic cancer GWAS signal suggests PDX1 buffers stress in the exocrine pancreas

Die Studie identifiziert die genetische Variante rs9581943 als kausalen Faktor für ein Pankreaskrebs-Risikolocus, indem sie zeigt, dass das Risikoallel die Expression des Transkriptionsfaktors PDX1 verringert, wodurch die Fähigkeit zur Stressabwehr und Stabilisierung des epithelialen Zellzustands im exokrinen Pankreas beeinträchtigt wird.

Hoskins, J. W., Christensen, T. A., Eiser, D., Char, E., Mobaraki, M., O'Brien, A., Collins, I., Zhong, J., Patel, M. B. (…)2026-04-15